21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran
hidup. Ini adalah penyebab utama penurunan kognitif. Sindrom Down dikaitkan
dengan ringan sampai sedang kesulitan belajar ,
keterlambatan perkembangan, fitur wajah karakteristik, dan otot rendah pada
awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom Down juga memiliki cacat jantung, leukemia , awal-onset Alzheimer's disease , gastro-intestinal masalah,
dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala sindrom Down berkisar dari ringan
sampai parah.
Fisik
fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down dapat sangat
bervariasi dari anak ke anak. While some kids with
DS need a lot of medical attention, others lead healthy lives. Sementara
beberapa anak-anak dengan DS membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain
menjalani kehidupan yang sehat.
Harapan hidup bagi individu dengan
sindrom Down memiliki secara dramatis meningkat selama beberapa dekade terakhir
sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah membaik. Seseorang dengan
sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau
lebih.
Sindrom Down ini dinamai Dokter
Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama kali menggambarkan sindrom sebagai
gangguan. Meskipun Dokter Down membuat beberapa pengamatan penting tentang
sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa yang menyebabkan gangguan
tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa ilmuwan menemukan asal usul genetik dari
sindrom Down.
Apa dasar kromosom sindrom Down?
Gen pada tambahan salinan kromosom
21 bertanggung jawab atas semua karakteristik yang terkait dengan sindrom Down.
Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang berbeda. Setiap
kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk pengembangan yang tepat dan
pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu mewarisi 23 kromosom
dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel sperma).
Namun, kadang-kadang seseorang
mewarisi kromosom ekstra dari salah satu orang tua. Dalam sindrom Down, seorang
individu yang paling sering mewarisi dua salinan kromosom 21 dari ibu dan satu
kromosom 21 dari bapak untuk total tiga kromosom 21. Karena sindrom Down
disebabkan oleh warisan tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut trisomi 21.
Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra seluruh
21.
Sekitar 3% sampai 4% dari individu
dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom ekstra seluruh 21, tapi hanya
beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada kromosom lain (biasanya
kromosom 14). Sebagian besar waktu, translokasi merupakan peristiwa acak selama
pembuahan. Namun dalam beberapa hal, orang tua adalah pembawa translokasi yang
seimbang: Orang tua memiliki tepat dua salinan kromosom 21, tetapi beberapa gen
didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom dengan gen
tambahan dari kromosom 21, maka si anak akan memiliki sindrom Down (dua
kromosom 21 plus ekstra kromosom 21 gen yang melekat pada kromosom lain).
Sekitar 2% sampai 4% orang dengan
sindrom Down mewarisi gen tambahan dari kromosom 21, tapi tidak di setiap sel
tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik sindrom Down. Individu ini
mungkin, misalnya, telah mewarisi gen dari kromosom 21 ekstra dalam sel otot
mereka, tetapi tidak pada jenis sel lain. Karena persentase sel dengan gen dari
kromosom 21 ekstra bervariasi pada orang dengan mosaik sindrom Down, mereka
sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan mungkin tidak
sebagai intelektual sangat terganggu sebagai orang dengan penuh trisomi 21.
Kadang-kadang, mosaik sindrom Down sangat ringan bahwa hal itu akan tidak
terdeteksi. Di sisi lain, mosaik Down syndrome juga dapat misdiagnosed sebagai
trisomi 21, jika tidak ada tes genetik telah dilakukan.
Apa
Penyebab Ini?
Normally, at the time of conception
a baby inherits genetic information from its parents in the form of 46
chromosomes: 23 from the mother and 23 from the father. Biasanya, pada saat
pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46
kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. In most cases of Down syndrome, a child
gets an extra chromosome 21 — for a total of 47 chromosomes instead of 46.
Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom
21 - untuk total 47 kromosom, bukan 46. It's this extra genetic material that
causes the physical features and developmental delays associated with DS. It's
ini materi genetik tambahan yang menyebabkan ciri-ciri fisik dan keterlambatan
perkembangan yang berhubungan dengan DS.
Although no one knows for sure why
DS occurs and there's no way to prevent the chromosomal error that causes it,
scientists do know that women age 35 and older have a significantly higher risk
of having a child with the condition. Meskipun tidak ada yang tahu pasti
mengapa DS terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang
menyebabkan itu, para ilmuwan tahu bahwa perempuan usia 35 dan lebih tua
memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan kondisi tersebut. At age 30,
for example, a woman has about a 1 in 900 chance of conceiving a child with DS.
Pada usia 30, misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dari 900 kesempatan
untuk hamil anak dengan DS. Those odds increase to about 1 in 350 by age 35.
Mereka peluang meningkat menjadi sekitar 1 dalam 350 usia 35. By 40 the risk
rises to about 1 in 100. Dengan 40 risiko meningkat sampai sekitar 1 dalam 100.
Bagaimana umum adalah sindrom Down?
sindrom Down terjadi pada sekitar 1 dari 740 bayi baru
lahir.
Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan sindrom
Down?
Sebagian besar kasus sindrom Down hasil dari 21 trisomi,
yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 bukan dua
biasa salinan. Bahan genetik tambahan mengganggu perkembangan normal,
menyebabkan ciri-ciri sindrom Down.
Sebagian kecil orang dengan sindrom Down memiliki tambahan
salinan kromosom 21 hanya dalam beberapa sel-sel tubuh. Dalam orang-orang ini,
kondisi ini disebut sindrom Down mosaik.
Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari
kromosom 21 menjadi terlampir (translokasi) ke kromosom lain selama pembentukan
sel-sel reproduktif (telur dan sperma) atau sangat awal perkembangan janin.
orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom 21, ditambah bahan
tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain. individu yang terkena
dampak dengan perubahan genetik dikatakan memiliki sindrom Down translokasi.
Sindrom Down dapat diwariskan?
Sebagian besar kasus sindrom Down tidak mewarisi. Bila
kondisi ini disebabkan oleh trisomi 21, kelainan kromosom terjadi sebagai
peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi. kelainan yang biasanya
terjadi di sel telur, tapi kadang-kadang terjadi pada sel-sel sperma. Kesalahan
dalam pembelahan sel yang disebut hasil nondisjunction dalam sel reproduksi
dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma
bisa memperoleh tambahan salinan kromosom 21. Jika salah satu sel reproduksi
atipikal berkontribusi susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra
kromosom 21 di setiap sel-sel tubuh.
Mosaic Down syndrome juga tidak diwariskan. Itu terjadi
sebagai peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan janin.
Akibatnya, beberapa sel-sel tubuh memiliki dua salinan biasa kromosom 21, dan
sel-sel lain memiliki tiga kopi dari kromosom ini.
Translokasi Down syndrome dapat diwariskan. Orang yang
terpengaruh dapat membawa penyusunan kembali materi genetik antara kromosom 21
dan kromosom lain. penataan ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada
bahan tambahan dari kromosom 21. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda
sindrom Down, orang yang membawa jenis translokasi berimbang berada pada
peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Apa nama lain yang digunakan orang untuk Down syndrome?
- Down's Syndrome
- Trisomi 21
- 47,XX,+21 47, XX, +21
- 47,XY,+21 47, XY, +21
Tidak ada komentar:
Posting Komentar